Consulenza genetica pretest: perché importante?
Cosa è una consulenza genetica pretest? Come si svolge e quando è consigliabile farla?
COSA E’
Con il termine “genetico” si intende tutto ciò che è collegato allo studio del DNA, nello specifico, la Consulenza Genetica Pretest è un’indagine delle condizioni legate all’alterazione del codice genetico che possono dare vita a disturbi ereditabili dalla prole; tra i più conosciuti vi sono: Cariotipo, Fibrosi Cistica, X-Fragile.
COME SI SVOLGE UNA CONSULENZA GENETICA PRETEST
E’ un colloquio in cui il paziente fornisce al Medico Genetista la sua anamnesi familiare e personale, permettendo anche l’identificazione geografica ed etnica del gruppo familiare.
Lo specialista invece si occupa di:
- fornire informazioni sulle malattie, come si trasmettono, come evolvono, l’esistenza di eventuali terapie
- dare delucidazioni sull’affidabilità dei test genetici
- discutere le conseguenze in caso di test positivo
- controllare la corretta comprensione delle informazioni date
- acquisire un consenso informato
Rispetto ad altri esami di laboratorio, gli esami genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non solo della singola persona ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti).
Per poter effettuare questa consulenza è fondamentale la raccolta di più informazioni possibili che raccontino lo storico di tutti i soggetti presi in considerazione in modo da stabilire la tipologia e le probabilità di rischio di trasmissibilità delle patologie esaminate.
QUANDO E’ CONSIGLIABILE FARLA
Solitamente in presenza di uno o più dei seguenti casi è utile richiedere un incontro:
- donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
- coppie con poliabortività
- coppie con relazioni di parentela che desiderano gravidanze
- coppie che si sottopongono a procreazione assistita
- coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
- soggetti affetti da malattie genetiche (rare e non)
- soggetti affetti da patologia tumorale di possibile origine ereditaria
- soggetti con problemi di sterilità o infertilità
- soggetti con autismo
- coppie che richiedono la diagnosi prenatale
Ogni consulenza genetica pretest si conclude con la consegna immediata o nei giorni successivi al colloquio di una relazione. Alla consegna dei risultati dei test effettuati è possibile e consigliabile effettuare anche una consulenza post-test per analizzare il significato degli esami eseguiti e della risposta ottenuta.
