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Consulenza genetica pretest: perché importante?

Consulenza genetica pretest

Consulenza genetica pretest: perché importante?

Cosa è una consulenza genetica pretest? Come si svolge e quando è consigliabile farla?

COSA E’

Con il termine “genetico” si intende tutto ciò che è collegato allo studio del DNA, nello specifico, la Consulenza Genetica Pretest è un’indagine delle condizioni legate all’alterazione del codice genetico che possono dare vita a disturbi ereditabili dalla prole; tra i più conosciuti vi sono: Cariotipo, Fibrosi Cistica, X-Fragile.

COME SI SVOLGE UNA CONSULENZA GENETICA PRETEST

E’ un colloquio in cui il paziente fornisce al Medico Genetista la sua anamnesi familiare e personale, permettendo anche l’identificazione geografica ed etnica del gruppo familiare.

Lo specialista invece si occupa di:

  • fornire informazioni sulle malattie, come si trasmettono, come evolvono, l’esistenza di eventuali terapie
  • dare delucidazioni sull’affidabilità dei test genetici
  • discutere le conseguenze in caso di test positivo
  • controllare la corretta comprensione delle informazioni date
  • acquisire un consenso informato

Rispetto ad altri esami di laboratorio, gli esami genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non solo della singola persona ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti).

Per poter effettuare questa consulenza è fondamentale la raccolta di più informazioni possibili che raccontino lo storico di tutti i soggetti presi in considerazione in modo da stabilire la tipologia e le probabilità di rischio di trasmissibilità delle patologie esaminate.

QUANDO E’ CONSIGLIABILE FARLA

Solitamente in presenza di uno o più dei seguenti casi è utile richiedere un colloquio:

  • donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
  • coppie con poliabortività
  • coppie con relazioni di parentela che desiderano gravidanze
  • coppie che si sottopongono a procreazione assistita
  • coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
  • soggetti affetti da malattie genetiche (rare e non)
  • soggetti affetti da patologia tumorale di possibile origine ereditaria
  • soggetti con problemi di sterilità o infertilità
  • soggetti con autismo
  • coppie che richiedono la diagnosi prenatale

Ogni consulenza genetica pretest si conclude con la consegna immediata o nei giorni successivi al colloquio di una relazione. Alla consegna dei risultati dei test effettuati è possibile e consigliabile effettuare anche una consulenza post-test per analizzare il significato degli esami eseguiti e della risposta ottenuta.