geneticaCHE COS’E’ LA CONSULENZA GENETICA PRETEST

 

Con il termine “genetico” si intende tutto ciò che è collegato allo studio del DNA. 

In questo caso specifico, quando parliamo di Consulenza Genetica Pretest, intendiamo un’indagine delle condizioni legate all’alterazione del codice genetico  che possono dare vita a disturbi ereditabili dalla prole. Alcuni esempi possono essere: anomalie del Cariotipo, X-Fragile, Emofilia, Fibrosi Cistica, Chorea di Hungtington, tumori ad andamento familiare ecc ...

In questo colloquio i dati importanti da chiedere e fornire ai pazienti sono:

l'anamnesi personale del paziente e l’anamnesi familiare 

identificare l'origine geografica e l'etnia del gruppo familiare

fornire informazioni sulla malattia: come si trasmette, come evolve, esistenza di terapie o altre misure profilattiche,...

informazioni sull'affidabilità del test

discutere le conseguenze del test nel caso questo fosse positivo: 

controllare la corretta comprensione delle informazioni date

acquisire il consenso informato

Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti )

 

COSA FARE

 

Per poter effettuare la Consulenza Genetica Pretest è fondamentale la raccolta di più informazioni possibili che raccontino lo storico di tutti i soggetti presi in considerazione . Tutto questo serve per stabilire la tipologia e le probabilità del rischio di  trasmissibilità delle patologie esaminate.

E’ consigliabile sottoporsi ad una Consulenza Genetica Pretest in presenza di uno o alcuni dei seguenti casi:

 

- donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali

- coppie con poliabortività

- coppie con relazione di parentela che desiderano gravidanze

- coppie che si sottopongono a tecniche di procreazione assistita

- coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale

- soggetti affetti da malattia genetica/rara

- soggetti con familiarità per malattia genetica

- soggetti affetti da patologia tumorale di possibile origine ereditaria

- soggetti con familiarità per patologia tumorale

- soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale

- soggetti con problemi di sterilità o infertilità

- soggetti con autismo

 

La consulenza associata al test genetico è inoltre consigliata nel percorso decisionale

della coppia che richiede la diagnosi prenatale, per avere maggiore chiarezza sul significato ed i limiti delle indagini disponibili.

 

Ogni consulenza si concluderà con la consegna di una relazione, immediatamente o nei giorni successive al colloquio. Alla consegna del risultato dell’indagine è’ possibile e consigliabile effettuare anche una consulenza post-test, per analizzare il significato dell’analisi effettuata e della risposta che è stata ottenuta.

Per informazioni o prenotazioni il nostro personale è a Vostra disposizione contattando lo 0276018385.

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